南通结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
3450元覆盖11个结直肠癌核心基因，一次NGS检测锁定靶向药决策与化疗毒性风险，避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需决定一线靶向治疗方案
- 即将使用伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型毒性风险
- 既往化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的患者
- KRAS/NRAS/BRAF状态不明、需确认是否适用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者
- HER2或NTRK融合潜在阳性、希望匹配靶向药物的患者
- 预算有限但需覆盖NCCN指南核心基因的结直肠癌患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌11个关键基因，同时检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异。具体覆盖：BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、KRAS、NRAS、NTRK1/2/3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。其中KRAS/NRAS突变明确禁用西妥昔单抗与帕尼单抗（NCCN指南）；BRAF V600E可匹配靶向联合方案；ERBB2扩增对应曲妥珠单抗等；NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。UGT1A1基因型预测伊立替康致中性粒细胞减少、腹泻等毒副反应风险。检测灵敏度下限受肿瘤细胞含量影响，标准要求肿瘤细胞比例≥10%，测序深度≥500×。不能检测DNA水平以外的变异，阴性结果不排除低于检测下限的突变，结果仅供临床参考。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本，也可使用血液样本（适用于组织不可得或耐药监测）。采样无需空腹，本地医院或合作机构可完成病理评估与样本采集。若患者不便到院，可提供邮寄采样盒，常温运输，样本稳定可保存7天。检测周期通常为7-10个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准：平均测序深度≥500×（样例达2,705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%，核酸总量≥100ng。结果阳性（如检出KRAS G13D突变）可明确指导临床禁用EGFR单抗，并提示参加临床试验；阴性结果则提示可考虑使用EGFR单抗，但仍需结合分期、体能状态等综合判断。报告附有FDA/NMPA批准药物及临床试验药物分级提示，辅助医生决策。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在南通当地医院或合作机构完成组织/血液样本采集
- 样本送至实验室进行病理评估，确认肿瘤细胞含量
- 核酸提取、文库构建、高通量测序（NGS）
- 数据分析，比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 依据NCCN指南及文献进行临床注释与药物匹配
- 出具报告，含靶向药、化疗药推荐及临床试验信息
- 医生结合报告与患者情况制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我母亲是结直肠癌患者，她同时有心脏病，正在吃抗凝药，能做组织活检吗？
- 本检测可使用既往手术或活检留存的组织蜡块，无需再次穿刺。如果必须新取组织，抗凝药会增加出血风险，需由临床医生评估是否停药或改用血液样本。本检测也支持血液（ctDNA）检测，仅需常规抽血，无需停用抗凝药，可作为替代方案。
- 我父亲确诊结直肠癌，这个检测能查出他是否携带BRAF V600E突变吗？
- 可以。本检测的11个基因中包含BRAF基因，并重点检测BRAF V600E这一关键点突变。如果检出该突变，根据NCCN指南，患者对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感，同时也可为参加相关临床试验提供依据。检测方法为高通量测序（NGS），能精准识别单核苷酸变异（SNV），且质控要求测序深度≥500×，确保结果可靠。
- 报告说KRAS G13D突变丰度17.78%，这个数值是高还是低？
- 17.78%的突变丰度不算很高。它表示检测到的KRAS突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%来看，这个丰度提示突变存在于大部分肿瘤细胞中。丰度高低还受样本质量和肿瘤纯度影响，医生会根据这个数值和临床情况综合判断用药策略。
- 样本寄出后，我怎么查询检测进度？
- 您可以通过以下方式查询进度：1）关注我们公众号，绑定送检单号后实时查看样本状态（接收中→检测中→分析中→报告生成）；2）拨打客服热线，提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后，每个关键节点都会短信通知您。
注意事项
- 检测仅对本次采集样本负责，结果仅供临床医生参考
- 肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
- 检测不覆盖DNA水平以外的蛋白质或RNA变异
- 结果需结合MSI检测、分期、体能状态等综合评估
- 样本如有疑问，请在7个工作日内与实验室联系
- 早期结直肠癌患者通常不需此检测，除非计划化疗
- 本检测不可用于MRD监测或健康人群筛查
用户评价 (9条，均分5.0)
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
我是肝癌患者家属，听说肠癌和肝癌有些靶点可能相通，经病友推荐做了这个检测想碰碰运气。虽然最终没找到跨癌种的可用药靶点，但机构处理速度和报告的专业度没得说。客服也很坦诚，没有为了安慰我而夸大结果，这种实事求是的态度很重要。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们始终坚持客观、精准地报告每一个结果，这是对患者最大的负责。虽然本次结果未能提供直接靶向方案，但报告信息对您整体的病情管理仍有参考价值。祝好！
术后复查决定做这个检测，评估预后。服务不错，但感觉报告里有些统计数据和百分比，对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读，专家会用比喻的方式解释，比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’，一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！将专业内容以更易懂的方式呈现，确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈，会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利！
我是肠癌患者，取样时医生特意避开了肿瘤坏死严重的地方，说那样会影响结果准确性。这个细节让我觉得他们很专业，不是取了就完事，是真的为结果负责。后续用药建议部分对我帮助最大。
机构回复
您遇到了非常专业的临床医生！取样部位的选择直接关系到DNA质量和检测准确性。我们很高兴能与这样的医生合作，共同为您提供有价值的报告。
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
价格比我预想的要低，因为看网上动辄上万的很多。咨询时客服说这是因为他们技术平台升级了，成本有所降低，所以把优惠让利给患者。将信将疑做了，报告出来找医生看了，说数据很可靠，该有的分析都有。看来不是便宜就没好货。
机构回复
感谢您的真实反馈。是的，我们通过持续的技术优化和规模化运营，有效控制了成本，并决心将这份成果体现在终端价格上，让利患者。坚持“好而不贵”是我们的长期追求，很高兴得到了您和医生的双重认可。
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
价格我觉得可以接受，毕竟是一次性投入，换来的是对自己健康状况的深度了解。我是主治医生推荐的，他说这个检测对他们制定方案很关键。果然，报告里的MSI状态和RAS/BRAF突变信息直接决定了我不适合用某种很贵的药，帮我避免了无效治疗和经济损失。
机构回复
您说得非常对，精准的检测是精准治疗的前提。很高兴我们的检测结果有效辅助了临床决策，避免了不必要的花费和身体负担。这正是精准医学的意义所在。感谢您信任医生的推荐并选择我们！
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